Rubinstein-taybi syndrom: Årsager, symptomer og behandling

Indhold

• Denne sygdom producerer både fysiske og mentale ændringer hos nyfødte.
• Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?
• Symptomer forbundet med anatomiske ændringer
• Intellektuel handicap og udviklingsmæssige problemer
• En sygdom af genetisk oprindelse
• Behandlinger anvendt

Denne sygdom producerer både fysiske og mentale ændringer hos nyfødte.

Under fosterudvikling handler vores gener på en måde, så de bestiller vækst og dannelse af de forskellige strukturer og systemer, der vil konfigurere et nyt væsen.

I de fleste tilfælde sker denne udvikling på en normaliseret måde gennem genetisk information fra forældrene, men nogle gange forekommer mutationer i gener, der forårsager ændringer i udviklingen. Dette giver anledning til forskellige syndromer, såsom Rubinstein-Taybi syndrom, hvoraf vi vil se detaljerne nedenfor.

Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er betragtes som en sjælden sygdom af genetisk oprindelse der forekommer i cirka en ud af hvert hundrede tusind fødsler. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​intellektuel handicap, fortykning af tommelfingrene i hænder og fødder, nedsat udvikling, kort statur, mikrocefali og forskellige ansigts- og anatomiske ændringer, karakteristika, der er undersøgt nedenfor.

Således præsenterer denne sygdom både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. Lad os se, hvad de er, og hvad deres sværhedsgrad er.

Symptomer forbundet med anatomiske ændringer

På niveauet for ansigtsmorfologi er det ikke ualmindeligt at finde vidt adskilte øjne eller hypertelorisme, aflange øjenlåg, spids gane, hypoplastisk maxilla (mangel på udvikling af knoglerne i overkæben) og andre anomalier. Med hensyn til størrelse er det, som vi tidligere har sagt, meget almindeligt, at de for det meste er korte såvel som et bestemt niveau af mikrocefali og forsinkelse af knoglemodning. Et andet af de let synlige og repræsentative aspekter af dette syndrom ses i hænder og fødder med bredere tommelfinger end normalt og med korte falanger.

Omkring en fjerdedel af mennesker med dette syndrom har en tendens til at lide af medfødte hjertefejl, som skal overvåges med særlig forsigtighed, da de kan føre til mindreåriges død. Cirka halvdelen af ​​de berørte har nyreproblemer, og andre problemer i urinvejsorganet er også almindelige (såsom en bifid livmoder hos piger eller manglende afstamning af en eller begge testikler hos drenge).

Farlige abnormiteter er også fundet i luftvejene, mave-tarmsystemet og ernæringsrelaterede organer, der fører til fodrings- og vejrtrækningsproblemer. Infektioner er almindelige. Visuelle problemer som strabismus eller endda glaukom er almindelige såvel som otitis. De har normalt ikke en appetit i de første år, og det kan være nødvendigt at bruge rør, men når de vokser, har de en tendens til fedme hos børn. På det neurologiske niveau kan anfald nogle gange observeres, og de har større risiko for at lide af forskellige kræftformer.

Intellektuel handicap og udviklingsmæssige problemer

Ændringerne produceret af Rubinstein-Taybi syndrom påvirker også nervesystemet og udviklingsprocessen. Forkæmpet vækst og mikrocefali letter dette.

Mennesker med dette syndrom har normalt moderat intellektuelt handicapmed en IQ på mellem 30 og 70. Denne grad af handicap kan give dem mulighed for at tilegne sig evnen til at tale og læse, men de kan generelt ikke følge regelmæssig uddannelse og kræver specialundervisning.

De forskellige udviklingsmilepæle også præsentere en betydelig forsinkelse, der begynder at gå sent og manifesterer særheder selv i gennemsøgningsfasen. Med hensyn til tale udvikler nogle af dem ikke denne evne (i hvilket tilfælde de skal undervises i tegnsprog). I dem der gør det, er ordforrådet normalt begrænset, men kan stimuleres og forbedres gennem uddannelse.

Pludselige humørsvingninger og adfærdsforstyrrelser kan forekomme, især hos voksne.

En sygdom af genetisk oprindelse

Årsagerne til dette syndrom er genetiske. Specifikt har de opdagede tilfælde hovedsagelig været knyttet til tilstedeværelsen af deletioner eller tab af et fragment af CREBBP-genet på kromosom 16. I andre tilfælde er mutationer af EP300-genet påvist på kromosom 22.

I de fleste tilfælde forekommer sygdommen sporadisk, dvs. på trods af at den er af genetisk oprindelse, er den generelt ikke en arvelig sygdom, men snarere opstår den genetiske mutation under embryonal udvikling. Imidlertid, arvelige tilfælde er også blevet opdaget, på en autosomal dominerende måde.

Behandlinger anvendt

Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sygdom, der ikke har nogen helbredende behandling. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomer, korrigere anatomiske abnormiteter gennem kirurgi og forbedre deres evner fra et tværfagligt perspektiv.

På det kirurgiske niveau er det muligt at rette hjerte, okulær og hånd og fod misdannelser. Rehabilitering og fysioterapi samt taleterapi og forskellige terapier og metoder, der kan understøtte erhvervelse og optimering af motoriske og sproglige færdigheder.

Endelig er psykologisk støtte og tilegnelse af daglige grundlæggende færdigheder afgørende i mange tilfælde. Det er også nødvendigt at arbejde med familier for at give dem støtte og vejledning.

Den forventede levealder for dem, der er ramt af dette syndrom, kan være normal som så længe de komplikationer, der stammer fra deres anatomiske ændringer, især hjerte, holdes under kontrol.